Edwards Sendromu Nedir?
Edwards sendromu, nadir görülen genetik bir kromozom anomalisidir. Tıp literatüründe "Trizomi 18" olarak da bilinen bu sendrom, normalde çift olması gereken 18. kromozomun üç kopya halinde bulunmasından kaynaklanır. Genellikle ileri yaş annelerde görülme sıklığı artan bu durum, genç annelerde de nadiren rastlanabilir. Edwards sendromu, bebeğin gelişimini anne karnında olumsuz etkiler ve ciddi sağlık problemlerine neden olabilir.

Edwards Sendromu Ne Sıklıkla Görülür?
Bu sendrom, Down sendromundan sonra en yaygın görülen genetik hastalıklar arasındadır. Her 5000 canlı doğumdan birinde rastlanır. Ancak bu bebeklerin yalnızca %5 ila %10'u bir yıldan uzun süre hayatta kalabilir. Sağ kalan bebeklerde ise yaşam kalitesi ciddi sağlık sorunları nedeniyle oldukça düşüktür.

Edwards Sendromunun Nedenleri
İnsan vücudundaki her hücre, ebeveynlerden gelen genetik bilgileri taşıyan 23 çift kromozom içerir. 18. kromozomun üç kopya olması, Edwards sendromuna yol açar. Bu durum, embriyonun sperm ya da yumurta hücresindeki bir bozukluk nedeniyle meydana gelir. Özellikle ileri yaşta hamilelik, bu genetik anomaliye neden olan başlıca risk faktörlerinden biridir. Yaş ilerledikçe kadınların yumurta kalitesi düşer, bu da kromozomların düzgün bir şekilde ayrılmasını engelleyebilir.

Edwards Sendromunun Belirtileri
Sendromun belirtileri, doğumdan önce veya sonra fark edilebilir. Bebeklerde şu belirtiler sıkça görülür:

• Normalden düşük doğum ağırlığı,
• Küçük ve anormal şekilli kafa yapısı,
• Yarık dudak, küçük çene ve ağız,
• Çapraz bacaklar, üst üste binen parmaklar,
• Yumruk şeklinde sıkılı duran eller,
• Kalp bozuklukları, büyüme ve zeka geriliği,
• Nefes alma, görme ve işitme sorunları.

Teşhis Nasıl Konulur?
Edwards sendromu, hamilelik sırasında teşhis edilebilir. 11 ila 13 haftalık gebelik döneminde yapılan ultrasonlarda sendroma dair belirtiler gözlemlenebilir. Ayrıca, hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılan kan testleri ve genetik tarama yöntemleriyle daha net sonuçlar alınabilir. Üçlü ve dörtlü testler de, kandaki hormonal değişimlere bakılarak olası genetik sorunların tespit edilmesine yardımcı olur. Bazı durumlarda ise teşhis ancak doğum sonrası konulabilir.

Edwards Sendromunun Tedavisi
Ne yazık ki, Edwards sendromu için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Sendromla doğan bebeklerin çoğu, doğumdan sonraki ilk haftada yaşamını yitirir. Hayatta kalan bebekler ise ciddi sağlık sorunlarıyla karşılaşır. Beslenme zorluğu çeken bebekler için beslenme tüpleri kullanılabilir, ayrıca fizyoterapi gibi destekleyici tedaviler uygulanabilir. Bebeğin spesifik ihtiyaçlarına yönelik multidisipliner bir yaklaşım gerekebilir.

Genetik Danışmanlık ve Önleme Yöntemleri
Edwards sendromu riskini azaltmanın yollarından biri genetik danışmanlık hizmeti almaktır. Özellikle ileri yaş hamileliklerde bu hizmet, olası genetik sorunları önceden tespit ederek ailelere bilgi verir. Kadın doğum uzmanlarının yönlendirmesiyle alınacak genetik danışmanlık, sağlıklı bir gebelik süreci planlanmasına katkı sağlar.

Edwards sendromu hakkında farkındalık yaratmak ve erken teşhisle ailelere rehberlik etmek, bu genetik rahatsızlıkla mücadelede önemli bir adımdır.