Ulusal Sağlık Enstitüleri (National Institutes of Health - NIH) tarafından yapılan yeni bir araştırma, doğum öncesi hücresiz DNA (cfDNA) testi sırasında alınan anormal sonuçların, anne adaylarında daha önce fark edilmemiş kanserlere işaret edebileceğini ortaya koydu. Araştırmada, anormal test sonuçları olan gebelerin %48,6’sında çeşitli kanser türleri tespit edildi. Tespit edilen kanserler arasında kolorektal, meme, akciğer, pankreas kanserleri ile lenfoma, kolanjiyokarsinom ve renal karsinom bulunuyor.

Prenatal cfDNA Testi Nedir?

Prenatal cfDNA testi, plasentadan anne kan dolaşımına geçen DNA parçalarını analiz ederek, fetüsteki kromozomal bozuklukları veya bebeğin cinsiyetini belirlemek için kullanılıyor. Ancak bu test, bazen annenin kanında dolaşan anormal DNA’yı da tespit ederek asemptomatik kanserlerin işaretlerini verebiliyor.

Araştırma Bulguları

Araştırma, NIH tarafından yürütülen IDENTIFY çalışması kapsamında gerçekleştirildi. 107 katılımcının dahil olduğu çalışmada, tüm vücut manyetik rezonans görüntüleme (MRI), standart tıbbi tanı testleri ve cfDNA dizilemesi kullanıldı.

• 52 kişiye kanser teşhisi kondu ve tüm vücut MRI, kanserin yerini tespit etmede en etkili yöntem olarak belirlendi.
• Standart tıbbi teknikler, kanserin teşhisinde ve konumunun belirlenmesinde sınırlı kaldı.

Anormal Sonuçların Diğer Nedenleri

Araştırmada, bazı anormal cfDNA sonuçlarının kanser dışındaki nedenlere bağlı olduğu belirtildi. Bunlar:

• Fibroidler (iyi huylu rahim tümörleri),
• Plasenta ve fetüs arasındaki kromozom farklılıkları,
• Klonal hematopoez (kan kanserine yol açabilecek öncül bir durum).

Bilimsel Potansiyel ve Gelecek Araştırmalar

Bu araştırma, doğum öncesi cfDNA testlerinin kanser taramasında potansiyel bir araç olarak kullanılabileceğini öne sürüyor. Ancak, bu yöntemlerin genç ve asemptomatik hamile popülasyonlarında doğruluğunu değerlendirmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğu vurgulanıyor.

Araştırmanın Arka Planı

Çalışma, NIH’ye bağlı üç birim tarafından gerçekleştirildi:

• Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (National Human Genome Research Institute - NHGRI),
• Ulusal Kanser Enstitüsü (National Cancer Institute - NCI),
• Eunice Kennedy Shriver Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsan Gelişimi Enstitüsü (NICHD).

NICHD Direktöründen Açıklama

Araştırma makalesinin kıdemli yazarı, NICHD Direktörü Dr. Diana W. Bianchi, “Bu bulgular, prenatal tarama teknolojilerinin sadece fetüs sağlığı değil, aynı zamanda anne sağlığı açısından da kritik bir rol oynayabileceğini gösteriyor” dedi.

İlgili Bilimsel Yayın

Araştırmanın detayları New England Journal of Medicine dergisinde yayımlandı:

"Prenatal cfDNA sequencing and incidental detection of maternal cancer." DOI: 10.1056/NEJMoa2401029 (2024).