Talasemi Nasıl Oluşur?

Kanımızda bulunan kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin yer alır. Hemoglobin, tüm dokularımızın oksijenlenmesi için akciğerlerden dokulara oksijen taşır. Hemoglobin içinde alfa ve beta globin zincirleri bulunur. Bu zincirlerde genetik bir bozukluk sonucu anormal bir oran oluşturan dengesizlik olduğunda talasemi hastalığı gelişir.

Talasemi Türleri ve Yaygınlığı

Talasemi, deniz anlamına gelen Yunanca "thalassa" kelimesinden türetilmiştir. Sahra Çölü altı Afrika Bölgesi, Asya, Hindistan ve Akdeniz ülkelerinde sık görülür. Dünya çapında talasemiye özgü genetik bozukluk taşıyan birey sayısı dünya nüfusunun %5’ine tekabül eder. Ülkemizde ise bu durum daha çok Akdeniz Anemisi olarak bilinir. Alfa ve beta talasemi olmak üzere iki ana türü vardır.

Alfa ve Beta Talasemi

Dört alfa globin geni mevcuttur ve bir, iki, üç veya dört gendeki kayıp nedeniyle alfa talasemi hastalığı gelişebilir. Kayıp gen sayısı ne kadar fazlaysa hastalık o kadar ağır seyreder. Türkiye’de daha sık rastlanan beta talasemi hastalıkları ise sağlıklı kişilerde iki adet beta zinciri bulunur ve bu zincirlerdeki değişikliklere göre hastalığın şiddeti değişir. Beta talasemi taşıyıcılığı hafif kansızlık yapabilir veya belirgin bir kansızlık olmadan kırmızı kan hücrelerinin küçük olması ile fark edilebilir.

Talasemi ve Günlük Hayat

Hafif talasemi bozuklukları kişinin günlük hayatını etkilemez. Bu kişilerde demir eksikliğine bağlı kansızlık görülebilir ve demir tedavileri alabilirler. Ancak ağır talasemi bozukluklarında vücutta demir birikimi olacağı için demir eksikliği beklenmez ve demir verilmez; aksine demiri vücuttan atan ilaçlar kullanılır. Önemli olan, taşıyıcıların saptanarak iki taşıyıcının evlenmesinin önlenmesidir. Evlilik varsa, konu hakkında bilgilendirilmeli ve ağır talasemili bir çocuk doğmaması için kadın doğum doktoru yönetiminde genetik bozukluğu olmayan bir gebelik oluşturulmalıdır.