Her yıl 21 Mart’ta kutlanan Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü, Down sendromlu bireylerin haklarına dikkat çekmek, toplumsal farkındalık oluşturmak ve eşit fırsatlara erişimlerini desteklemek amacıyla önemli bir farkındalık günüdür. 21/3 tarihi, 21. kromozomun üç kopya (trisomi) olarak bulunmasına atıfta bulunmaktadır.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, 21. kromozom çiftinin üç kopya bulunmasıyla oluşan genetik bir farklılıktır. Bireylerde fiziksel ve bilişsel gelişim farklılıklarına yol açar. Üç temel tipi vardır:

•Trizomi 21: En yaygın tiptir; tüm hücrelerde ekstra bir 21. kromozom bulunur.

•Translokasyon: 21. kromozom materyali başka bir kromozoma bağlanmıştır.

•Mozaik: Hücrelerin bir kısmında ekstra 21. kromozom, bir kısmında normal yapı vardır.

Türkiye’de Down Sendromu

Türkiye’de kesin vaka sayısı bulunmamakla birlikte, dünya genelinde her 800 doğumda bir Down sendromu vakası görülmektedir. Bu oran Türkiye için de geçerli kabul edilir. Türkiye’de doğum öncesi dönemde yapılan tarama testleri ve ultrasonografi ile Down sendromuna yönelik risk değerlendirmesi yapılmakta, aileler bilgilendirilerek gerekli yönlendirmeler sağlanmaktadır.

Dünya Genelinde Durum

Dünya genelinde yaklaşık 6 milyon Down sendromlu bireyin yaşadığı tahmin edilmektedir. Bu durum, toplum, milliyet ya da gelir düzeyi fark etmeksizin her bireyi etkileyebilir. Bilimsel verilere göre, Down sendromunun oluşmasında bilinen tek risk faktörü ileri anne yaşıdır.