Vücutta ortaya çıkan her türlü kanamanın, pıhtılaşma sisteminin bozuk olması nedeniyle zamanında durdurulamaması olarak bilinen “Hemofili Hastalığı” insanlık tarihinde de rol oynamış olan bir hastalıktır.  Hastalık günümüzdeki anlamını 1920’lerde almış ve 1937’de de patogenezi belirlenmiştir. 

Her tür travma, kaza veya cerrahi girişimleri izleyen tüm kanamalar vücutta bulunan damar endoteli, trombositler ve pıhtılaşma faktörleri sayesinde çok kısa sürede durdurulabilmektedirler. Kanamalardan sonra yaralanma alanında kan pulcuklarının kümelenmesi sonucu oluşan geçici pıhtı ancak devreye pıhtılaşma sisteminin girmesiyle sıkı ve kalıcı bir özellik kazanarak yaraların iyileşmesini ve dokunun eski şeklini almasını sağlar. Pıhtılaşma sisteminde pek çok enzim tabiatında protein yer alır ve bunların her birinin üretimi kromozomlarımız üzerinde bulunan ayrı ayrı genler tarafından kontrol edilmektedir. 

Bu proteinlerden Faktör VIII veya Faktör IX’un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan pıhtılaşma bozukluklarına “Hemofili Hastalığı” denir.

Faktör VIII’in eksik olduğu Hemofili A ve Faktör IX’un eksik olduğu Hemofili B hastalığına neden olan gen X-kromozomunda bulunduğundan bu hastalık sadece erkek çocuklarında görülür, kız çocukları ise taşıyıcı olurlar. Diğer faktörlerin genleri otozomal kromozomlarda bulunduğu için hem erkek hem de kız çocuklarında görülebilirler. Hemofili hastalarının yaklaşık % 65-70 kadarında ailenin önceki nesillerinde de hastalık bulunmakta ve bunlara “familyal tip hemofili” denmektedir. Kalan %30 kadar olgu ise annede gelişen mutasyonların sonucunda ortaya çıkan “sporadik tip hemofili” olgularıdır. Nadir de olsa gen de ortaya çıkan değişikliğe (mutasyon) bağlı olarak kızlarda da hemofili hastalığı görülebilir.