Nadir hastalıklar, genel nüfusun yaklaşık %6-8'ini etkileyen kronik, ilerleyici bozukluklardır. Nadir hastalıkların %80 kadarı genetik orijinlidir. Küresel olarak 6.000 ila 8.000 arasında nadir hastalık tanımlanmıştır. Bunlara her yıl 3 ila 4 yeni hastalık eklenmektedir. Nadir hastalıkların birçoğu yaşamın ilk yıllarında ya da çocukluk yaşlarında ortaya çıkar. Nadir hastalık hastalarının yarısına kadarı çocuklardır. Hastalar ve aileleri, tanıda gecikme, hastalığın yetersiz yönetilmesi, bilgi ve kaynak eksikliği vb. gibi sorunlarla karşı karşıya kalmaktadır.
Nadir hastalık tedavileri, geliştirme süreçlerinin yüksek maliyetleri nedeniyle sınırlı bir hasta popülasyonuna yönelik olarak oldukça yüksek tedavi maliyetleri doğurmaktadır. Bu alanda hasta derneklerinin yoğun katılımı, tedavi süreçlerine erişim, teşhis ve araştırma aşamalarında çeşitli iş birliği modellerinin geliştirilmesine zemin hazırlamaktadır. Tanı süreçlerinin desteklenmesi ve tedavilerin erken aşamalarda erişilebilir hale gelmesi, hasta ve ailelerinin yaşadığı zorlukları hafifletmek adına oldukça önemlidir. Ancak, bu erişim faaliyetlerinin bilimsel kanıtlara dayalı politika ve düzenlemeler çerçevesinde yürütülmesi, hastaların güvenliği ve tedavi süreçlerinin etkinliğinin sağlanması açısından zorunlu hale gelmiştir. Nadir hastalıklar alanında güçlü bir düzenleyici çerçeve geliştirilmesi; etkin, sürdürülebilir ve ulaşılabilir tedavi süreçleri oluşturmak açısından kritik olup bu alanda daha fazla kanıta dayalı politikanın üretilmesini gerektirmektedir.
Akademi Ekibi
Paydaş Haritası
Genetik Hastalıklar Paydaş Haritası, nadir hastalıkların yönetimi, tanı ve tedavi süreçleri ile araştırma ve geliştirme çalışmalarında yer alan çeşitli paydaşları bir araya getirmektedir. Bu kapsamlı haritada, başlıca paydaşlar arasında Sağlık Bakanlığı, üniversiteler, hasta dernekleri, ilaç firmaları ve araştırma kurumları gibi önemli kuruluşlar bulunmaktadır. Her bir paydaş, nadir hastalıkların toplumda daha fazla farkındalık kazanmasını sağlamayı, bu hastalıklarla ilgili erken tanı ve doğru tedavi süreçlerine erişimi kolaylaştırmayı, aynı zamanda yeni ilaç ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkıda bulunmayı amaçlamaktadır. Paydaş haritası, nadir hastalıklar alanındaki mevcut durumu detaylı bir şekilde analiz ederek, bu alanda işbirliği potansiyelini ortaya koymakta ve gelecekteki politika ile uygulamaların geliştirilmesine güçlü bir zemin hazırlamaktadır. Bu sayede, nadir hastalıklarla ilgili çok daha etkili sağlık politikalarının oluşturulması ve bu hastalıklarla mücadelede toplumsal düzeyde anlamlı bir ilerleme sağlanması hedeflenmektedir.
Ulusal Paydaşlar
1) Sağlık Bakanlığı Nadir Hastalıklar Dairesi
2) TÜSEB - TÜHKE
3) SGK-Genel Sağlık Sigortası Genel Müdürlüğü
4) CB Sağlık ve Gıda Politikaları Kurulu
5) Ankara Üniversitesi NADİR
6) Hasta Dernekleri & Federasyonlar
7) Uzmanlık Dernekleri
8) İlaç Endüstrisi
9) Sağlık Medyası
10) Yerel yönetimler
Uluslarararası paydaşlar
1) Eurordis (Rare Diseases Europe)
2) National Organization for Rare Disorders
3) Global Genes
4) International Conf on RD and Orphan Drugs
5) Rare Diseases International
6) Orphanet
7) Genetic Alliance
8) Rare Disease Day
9) Int Rare Diseases Research Consortium
Uluslararası ve Ulusal Politika Belgeleri
Yürütülen Faaliyetler
Nadir hastalıklarla ilgili yürütülen faaliyetler geniş bir yelpazeyi kapsar ve genellikle hastaların yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir. Bu kapsamda yapılan çalışmalar arasında hastalık farkındalığını artırmak için kampanyalar düzenlemek, hastaları ve ailelerini bilgilendirmek amacıyla seminerler ve eğitim programları düzenlemek, genetik danışmanlık ve psiko-sosyal destek sağlamak yer alır. Ayrıca, nadir hastalıkların tanı ve tedavisindeki güncel gelişmeleri takip etmek, araştırma projelerini desteklemek ve hastaların yaşamını kolaylaştıracak sosyal hizmetler sunmak da önemli faaliyetler arasındadır. Bu çabalar, nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin ve ailelerinin güçlendirilmesine, desteklenmesine ve topluma entegrasyonlarına katkıda bulunur.