Nadir hastalıklar, toplumda düşük sıklıkta görülen, genellikle genetik kökenli ve çoğunlukla kronik, ilerleyici veya yaşamı tehdit eden hastalıklardır. Her biri 2.000 kişiden 1’inden azını etkileyen bu hastalıklar, yalnızca hastaların değil, ailelerinin, bakıcılarının ve toplumun tamamının yaşamını derinden etkileyebilir.

Dünya genelinde milyonlarca kişiyi etkileyen nadir hastalıklar, geniş bir semptom yelpazesiyle ortaya çıkabilir. Aynı hastalık bile farklı bireylerde farklı belirtiler gösterebilir. Nadir görülmeleri nedeniyle teşhis edilmesi zor olan bu hastalıklar, yanlış tanılara ve tedavi gecikmelerine yol açabilir. Avrupa'da yaklaşık 30 milyon kişinin nadir bir hastalıkla yaşadığı tahmin edilmektedir.

Tıbbi uzmanlık alanlarının sınırlı olması, hastalıklarla ilgili bilgiye erişimde yaşanan zorluklar, yetersiz bakım hizmetleri ve sınırlı araştırma çalışmaları, nadir hastalıkların en büyük sorunları arasında yer almaktadır. Etkili tedavi seçeneklerinin azlığı, hastalar ve aileleri için büyük bir fiziksel, duygusal ve ekonomik yük oluşturmaktadır.

Nadir hastalıkların dağılımı şu şekildedir:

• %72’si genetik kökenlidir.
• %28’i genetik dışı nedenlerden kaynaklanmaktadır. Bu gruba nadir kanserler, nadir enfeksiyonlar, bağışıklık yetersizlikleri ve bazı çevresel sağlık tehditleri dahildir.

Nadir hastalıklarla mücadelede erken teşhis, doğru tedavi yöntemlerine erişim ve kapsamlı araştırmalar büyük önem taşımaktadır. Toplumda farkındalığın artırılması, hastaların daha iyi sağlık hizmetlerine ulaşmasını sağlamak için kritik bir adımdır.