أكاديمية الأمراض النادرة

الأمراض النادرة هي اضطرابات مزمنة تقدمية تؤثر على نحو 6-8% من عموم السكان. ونحو 80% من الأمراض النادرة ذات أصل جيني. وقد عُرِّف عالمياً ما بين 6.000 و8.000 مرض نادر، ويُضاف إليها سنوياً من 3 إلى 4 أمراض جديدة. ويظهر كثير من الأمراض النادرة في السنوات الأولى من الحياة أو في مرحلة الطفولة، ويشكّل الأطفال ما يصل إلى نصف مرضى الأمراض النادرة. ويواجه المرضى وأسرهم مشكلات مثل التأخر في التشخيص، وعدم كفاية إدارة المرض، ونقص المعلومات والموارد، وغيرها.

خريطة الأطراف المعنية

تجمع خريطة الأطراف المعنية بالأمراض الوراثية مختلف الجهات المشاركة في إدارة الأمراض النادرة وعمليات التشخيص والعلاج وأنشطة البحث والتطوير. وتضم هذه الخريطة الشاملة، من بين الأطراف المعنية الرئيسية، مؤسسات مهمة مثل وزارة الصحة والجامعات وجمعيات المرضى وشركات الأدوية ومؤسسات البحث. ويهدف كل طرف معني إلى زيادة الوعي المجتمعي بالأمراض النادرة، وتيسير الوصول إلى التشخيص المبكر وعمليات العلاج الصحيحة المتعلقة بهذه الأمراض، فضلاً عن الإسهام في تطوير أدوية وأساليب علاجية جديدة. وتحلّل خريطة الأطراف المعنية الوضع الراهن في مجال الأمراض النادرة تحليلاً مفصلاً، فتُبرز إمكانات التعاون في هذا المجال وتهيئ أرضية متينة لتطوير السياسات والممارسات المستقبلية. وبذلك يُستهدف وضع سياسات صحية أكثر فاعلية بكثير فيما يتعلق بالأمراض النادرة، وتحقيق تقدم ذي مغزى على المستوى المجتمعي في مكافحة هذه الأمراض.

الجهات المعنية الوطنية

1) دائرة الأمراض النادرة بوزارة الصحة
2) TÜSEB - TÜHKE
3) مؤسسة الضمان الاجتماعي (SGK) - المديرية العامة للتأمين الصحي العام
4) مجلس السياسات الصحية والغذائية برئاسة الجمهورية
5) مركز NADİR بجامعة أنقرة
6) جمعيات المرضى والاتحادات
7) الجمعيات التخصصية
8) صناعة الأدوية
9) الإعلام الصحي
10) الإدارات المحلية

الجهات المعنية الدولية

1) Eurordis (Rare Diseases Europe)
2) National Organization for Rare Disorders
3) Global Genes
4) International Conf on RD and Orphan Drugs
5) Rare Diseases International
6) Orphanet
7) Genetic Alliance
8) Rare Disease Day
9) Int Rare Diseases Research Consortium

الأنشطة المنفذة

تشمل الأنشطة المنفَّذة في مجال الأمراض النادرة طيفاً واسعاً، وهي تهدف عموماً إلى تحسين جودة حياة المرضى. ومن بين الأعمال المنجزة في هذا الإطار: تنظيم حملات لزيادة الوعي بالمرض، وعقد ندوات وبرامج تدريبية بهدف توعية المرضى وأسرهم، وتقديم الاستشارة الوراثية والدعم النفسي والاجتماعي. كما تُعدّ متابعة المستجدات الراهنة في تشخيص الأمراض النادرة وعلاجها، ودعم المشاريع البحثية، وتقديم الخدمات الاجتماعية التي تُيسّر حياة المرضى، من الأنشطة المهمة أيضاً. وتسهم هذه الجهود في تمكين الأفراد الذين يعيشون مع الأمراض النادرة وأسرهم، ودعمهم، وإدماجهم في المجتمع.

وثائق السياسات الدولية والوطنية