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Academia de Enfermedades Raras
Las enfermedades raras son trastornos crónicos y progresivos que afectan aproximadamente al 6-8 % de la población general. Cerca del 80 % de las enfermedades raras tiene un origen genético. A nivel mundial se han identificado entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras. Cada año se añaden a esta cifra entre 3 y 4 nuevas enfermedades. Muchas de las enfermedades raras se manifiestan en los primeros años de vida o durante la infancia. Hasta la mitad de las personas con enfermedades raras son niños. Los pacientes y sus familias se enfrentan a problemas como el retraso en el diagnóstico, el manejo inadecuado de la enfermedad, la falta de información y de recursos, entre otros.
Los tratamientos de las enfermedades raras conllevan costes terapéuticos muy elevados, dirigidos a una población de pacientes limitada, debido a los altos costes de sus procesos de desarrollo. La intensa participación de las asociaciones de pacientes en este ámbito sienta las bases para el desarrollo de diversos modelos de colaboración en el acceso a los procesos de tratamiento, así como en las fases de diagnóstico e investigación. El apoyo a los procesos diagnósticos y la disponibilidad de los tratamientos en etapas tempranas resultan de gran importancia para aliviar las dificultades que afrontan los pacientes y sus familias. No obstante, la ejecución de estas actividades de acceso en el marco de políticas y regulaciones basadas en la evidencia científica se ha vuelto imprescindible para garantizar la seguridad de los pacientes y la eficacia de los procesos de tratamiento. El desarrollo de un marco regulador sólido en el ámbito de las enfermedades raras resulta crítico para establecer procesos de tratamiento eficaces, sostenibles y accesibles, y exige la elaboración de más políticas basadas en la evidencia en este campo.
Mapa de partes interesadas
El Mapa de Actores de las Enfermedades Genéticas reúne a los diversos actores que participan en la gestión de las enfermedades raras, en los procesos de diagnóstico y tratamiento y en las actividades de investigación y desarrollo. En este mapa integral, entre los principales actores figuran instituciones relevantes como el Ministerio de Salud, las universidades, las asociaciones de pacientes, las empresas farmacéuticas y los centros de investigación. Cada uno de estos actores tiene como objetivo lograr una mayor concienciación social sobre las enfermedades raras, facilitar el acceso al diagnóstico precoz y a procesos de tratamiento adecuados, y contribuir asimismo al desarrollo de nuevos medicamentos y métodos terapéuticos. El mapa de actores analiza de manera detallada la situación actual en el ámbito de las enfermedades raras, evidencia el potencial de colaboración en este campo y sienta una base sólida para el desarrollo de futuras políticas y prácticas. De este modo, se pretende formular una política de salud mucho más eficaz en relación con las enfermedades raras y alcanzar un avance significativo a nivel social en la lucha contra estas enfermedades.
Actores nacionales
1) Departamento de Enfermedades Raras del Ministerio de Salud
2) TÜSEB - TÜHKE
3) SGK - Dirección General del Seguro General de Salud
4) Consejo de Políticas de Salud y Alimentación de la Presidencia
5) NADİR de la Universidad de Ankara
6) Asociaciones de pacientes y federaciones
7) Sociedades científicas de especialidad
8) Industria farmacéutica
9) Medios de comunicación sanitarios
10) Administraciones locales
Actores internacionales
1) Eurordis (Rare Diseases Europe)
2) National Organization for Rare Disorders
3) Global Genes
4) International Conf on RD and Orphan Drugs
5) Rare Diseases International
6) Orphanet
7) Genetic Alliance
8) Rare Disease Day
9) Int Rare Diseases Research Consortium
Actividades realizadas
Las actividades desarrolladas en relación con las enfermedades raras abarcan un amplio espectro y, por lo general, están orientadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Entre los trabajos realizados en este marco se encuentran la organización de campañas para aumentar la concienciación sobre estas enfermedades, la celebración de seminarios y programas formativos destinados a informar a los pacientes y a sus familias, así como la prestación de asesoramiento genético y apoyo psicosocial. Asimismo, figuran entre las actividades relevantes el seguimiento de los avances actuales en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras, el apoyo a proyectos de investigación y la oferta de servicios sociales que faciliten la vida de los pacientes. Estos esfuerzos contribuyen al empoderamiento, al apoyo y a la integración social de las personas que viven con enfermedades raras y de sus familias.
Documentos de política internacionales y nacionales
Equipo de la Academia
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